Triệu chứng và phương pháp điều trị hội chứng Coffin-Lowry

Coffin-Lowry là một trong những hội chứng nguy hiểm gây ra bởi sự rối loạn di truyền liên kết trong gen, gây ra những bất thường về xương khớp, vóc dáng, sự phát triển của cơ, nó còn có thể gây ra các khuyết tật về trí tuệ…

Biểu hiện của hội chứng Coffin-Lowry
Biểu hiện của hội chứng Coffin-Lowry

Nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền Coffin-Lowry

Trên nhánh của nhiễm sắc thể X có chứa gen RPS6KA3, gen này có nhiệm vụ kiểm saots việc sản xuất RSK2, loại protein này tham gia điều khiển hoạt động của các gen khác liên quan tới các tế bào thần kinh. Khi đột biến xảy ra trên gen này sẽ làm cho hoạt động của các tế bào thần kinh bị rối loạn, lúc này gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng tới các cơ quan và chức năng mà nó chi phối, gây ra hội chứng Coffin-Lowry

Triệu chứng của cơ thể khi mắc Coffin-Lowry

Trẻ em nếu mắc phải hội chứng này thường sẽ xuất hiện các dấu hiệu bất thường và nghiêm trọng về trí tuệ, tầm vóc, hình dạng bên ngoài. Trong buổi thỉnh giảng tại lớp Liên thông Cao đẳng Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, bác sĩ Trần Anh Tú cho biết, dấu hiệu phổ biến ở hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Lowry gồm:

– Các bộ phận trên khuôn mặt xuất hiện các bất thường: hai mắt có khoảng cách khá xa nhau, mí mắt có xu hướng xiên xuống, ở mắt có nếp quạt; môi dưới gần như lộ hẳn ra ngoài làm cho miệng bị hở lớn…

– Trẻ em sinh ra có hình dạng bất thường về các đốt sống, làm cho hình dáng thân người cũng bị biến dạng theo; cột sống cong gù hoặc vẹo.

– Coffin-Lowry làm xuất hiện các bất thường trên vùng xương đầu mặt như: hàm trên kém phát triển; khuôn mặt thô, răng mọc bất thường và có thể bị rụng, lỗ mũi hếch kèm theo sống mũi dẹt, xương hộp sọ dày hơn bình thường nhưng đầu nhỏ.

– Bệnh nhân còn bị bất thường xương tứ chi như: xương các ngón ngắn và bè ra, bàn tay lớn hơn bình thường rất nhiều; các ngón có hình nón; các móng bị giảm sản, lồi cao; lòng bàn chân bị phẳng làm cho dáng đi hơi bất thường; có thể xuất hiện một số sụn giả ở xương bàn tay.

– Ngoài ra trẻ còn xuất hiện các dị thường tại các cơ quan như: các van tim, võng mạc mắt, thủy tinh thể, tai nhô ra, cánh mũi dày và rộng…

– Không chỉ chậm phát triển về tầm vóc, trẻ mắc hội chứng Coffin-Lowry còn bị khuyết tật về trí tuệ, khi hệ thần kinh bị tổn thương sẽ làm hỏng thần kinh phát âm và giác quan; sự truyền tin giữa các tế bào thần kinh cũng xuất hiện bất thường. Thể chai và tiểu não có thể bị giảm sản hoặc bất sản; não thất bị phồng lớn thậm chí có trường hợp trẻ bị teo vỏ não…

– Bệnh nhân còn bị ảnh hưởng nghiêm trọng tới tầm vóc do xương trưởng thành chậm, các khớp hoạt động và xoay quá mức bình thường; lồng ngực nhô ra hoặc lõm vào; các cơ bị giảm trương lực làm cho các vận động thực hiện khó khăn hơn bình thườngp; các cơ cũng thường xuyên bị co cứng.

– Coffin-Lowry còn có thể dẫn tới ngưng thở khi ngủ và chết yểu.

Hội chứng Coffin-Lowry hiện chưa có biện pháp điều trị triệt để
Hội chứng Coffin-Lowry hiện chưa có biện pháp điều trị triệt để

Phương pháp điều trị cho bệnh nhân Coffin-Lowry

Coffin-Lowry là hội chứng di truyền, do vậy hiện tại vẫn chưa tìm ra cách điều trị triệt để cho bệnh nhân mắc phải, các phương pháp đưa ra nhằm giảm bớt các triệu chứng, cải thiện những sai khác kiểu hình cho trẻ. Những biện pháp khắc phục thường được lựa chọn cho bệnh nhi  Coffin-Lowry bao gồm:

– Dùng mãy hỗ trợ nghe nếu trẻ gặp vấn đề về thính giác do Coffin-Lowry gây ra. Cho trẻ kiểm tra thị lực thường xuyên để có phương án giải quyết, có thể đeo kính hỗ trợ, phẫu thuật nếu thủy tinh thể bị đục, hoặc cũng có thể thay giác mạc nếu cần.

– Bệnh nhi có các bất thường về tim do Coffin-Lowry gây ra cần được phát hiện sớm bằng các phương pháp chụp chiếu, kiểm tra và cải thiện, sửa chữa bằng cách phẫu thuật.

– Các bất thường ngoại hình về xương đầu mặt gây ra mất thẩm mỹ có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật chỉnh hình.

– Tình trạng cong vẹo, gù cột sống của trẻ có thể được sửa chữa dần bằng cách dùng các đai đeo nâng đỡ cho trẻ từ nhỏ. Nếu cong vẹo quá trầm trọng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật, tuy nhiên phương pháp này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa theo tình trạng của bệnh nhân.

Nguồn: yduocthainguyen.net