Hội chứng Peutz-Jeghers và những điều cần biết

Một trong các rối loạn di truyền nhiễm sắc thể điển hình liên quan tới sự phát triển của các khối u lành tính, các polyp ở các cơ quan khác nhau trong cơ thể là hội chứng Peutz-Jeghers.

Dấu hiệu khi xuất hiện Peutz-Jeghers

Dấu hiệu khi xuất hiện Peutz-Jeghers

Dấu hiệu khi xuất hiện Peutz-Jeghers

Người mắc phải hội chứng PJS thì trong hệ thống tiêu hóa sẽ xuất hiện các polyp lành tính, chúng tập chưng nhiều trong dạ dày và ruột già. Lúc này cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng bệnh như: Bệnh nhân PJS có màu sắc da tối hơn so với bình thường, màu sắc da khác biệt nhất là các vùng quanh miệng, mắt, trong khoang miệng, lỗ mũi, thậm chí là cả vùng quanh hậu môn. Sắc tố da ở những vùng này có dấu hiệu giảm dần khi trẻ ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên.

Nếu người phụ nữ mắc phải PJS thì bệnh nhân sẽ có khả năng cao mắc phải các bệnh lý nguy hiểm khác như xuất hiện khối u trong buồng trứng, nhưng các khối u này ở mức độ lành lính. Người bệnh sẽ có các dấu hiệu như: dậy thì sớm, chu kì kinh nguyệt bất thường.

Peutz-Jeghers nếu xuất hiện ở người nam thì ngoài các khối u trong ống tiêu hóa, chúng còn xuất hiện ở tinh hoàn. Lúc này các khối u PJS sẽ làm cho cơ thể tiết ra estrogen nhiều dẫn tới vú phát triển lớn hơn bình thường. Trang thông tin y tế mới nhất có cập nhật, Peutz-Jeghers còn có thể gây ra các khối u và bệnh khác cho hệ tiêu hóa như ung thư ruột.

Nguyên nhân phát sinh các khối u Peutz-Jeghers

PJS tuy là một trong các hội chứng điển hình về rối loạn di truyền xảy ra trên gen trội nhưng lại thuộc di truyền dạng hiếm gặp. Rối loạn này xảy ra khi có một gen bất thường bị nhân lên; chúng có thể sinh ra do di truyền từ bố mẹ, cũng có thể là do các rối loạn mang tính ngẫu nhiên… gây ra sự thay đổi trong hệ gen. Điều này làm cho quá trình tổng hợp protein bị bất thường, các tế bào phát triển quá mức sinh ra các khối u, các polyp.

Nguyên nhân phát sinh các khối u Peutz-Jeghers

Nguyên nhân phát sinh các khối u Peutz-Jeghers

Phát hiện và điều trị PJS

Để phát hiện và chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers thì cần tiến hành các kiểm tra lâm sàng như:

– Kiểm tra tiền sử gia đình bệnh nhân xem đã từng có thành viên mắc phải Peutz-Jeghers hay không.

– Quan sát sắc tố da của người bệnh, đặc biệt quan sát sắc tố của nướu, vòm miệng, niêm mạc miệng…

– Nội soi, siêu âm kiểm tra sự xuất hiện của các khôi u, các polyp trong lòng ống tiêu hóa, buồng trứng…

– Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ hormone của cơ thể, người bệnh cso thể xuất hiện u trong buồng trứng hoặc tinh hoàn làm cho lượng hormone sinh ra bất thường.

– Bệnh nhân ở trường hợp PJS nặng có thể bị rách ruột, viêm đại tràng, chảy máu trong lòng ruột dẫn tới phân có lẫn máu.

– Kiểm tra sưc khỏe thường xuyên trong giai đoạn phát triển từ vị thành niên tới trưởng thành là điều cần thiết, vì giai đoạn này cơ thể có thể bắt đầu xuất hiện các khối u nếu mắc phải Peutz-Jeghers. Tiến hành chụp X-quang định kỳ kết hợp nội soi ống tiêu hóa để phát hiện các khối u.

Khi xác định mắc phải Peutz-Jeghers thì việc điều trị chính là loại bỏ các khối u, điều trị triệu chứng cho bệnh nhân. Có thể sẽ cần tiến hành một số phẫu thuật cắt bỏ nếu tình trạng PJS quá nặng. Việc phát hiện sớm đóng vai trò rất quan trọng, nếu không phát hiện kịp thời bệnh nhân có thể bị xuất huyết, hoại tử ruột đe dọa tới tính mạng.

Nguồn: yduocthainguyen.net